Degeneración hepatocerebral: reporte de un caso pediátrico

Resumen

La degeneración hepatocerebral adquirida (DHCA) es un síndrome neurológico raro e irreversible que ocurre en pacientes con enfermedad hepática crónica. Se caracteriza por una disfunción progresiva de los sistemas extrapiramidal y cerebeloso. Aunque los hallazgos clínicos y de laboratorio ayudan a diferenciarla de la enfermedad de Wilson, su fisiopatología no se conoce claramente. Estos pacientes tienen hiperamonemia, pruebas anormales de tolerancia al amonio y concentraciones de manganeso elevadas. Algunos de los signos neurológicos como disartria, ataxia, temblor y demencia se presentan en el curso de la enfermedad hepática crónica con episodios recurrentes de encefalopatía hepática. Además los signos de piramidalismo están presentes en la mayoría de estos pacientes.

En las imágenes de T1 de resonancia magnética se observa hiperintensidad en los ganglios basales y el cerebelo aparece normal. También pueden encontrarse señales bilaterales anormales en el núcleo dentado en T2, las cuales son indistinguibles de las imágenes encontradas en la enfermedad de Wilson. Estos hallazgos en la sustancia gris pueden deberse al depósito de sustancias paramagnéticas en el putamen, globus pallidus, región subtalámica, núcleo rojo, placa cuadrigémina y porción anterior de la hipófisis.

Se describe el caso de un niño de tres y medio años con un tumor miofibroblástico hepático de un año de evolución. El examen neurológico y el estado mental del paciente eran normales, excepto por la presencia de reflejo palmomentoniano bilateral. Sin embargo, el paciente tenía los hallazgos de resonancia magnética en T1 característicos de la DHCA.