Probable efecto fundador de Síndrome Seckel en una población de Antioquia, Colombia

Resumen

El Síndrome Seckel es una entidad poco frecuente, caracterizada por retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, enanismo proporcionado y facies peculiar. Fue descrita por primera vez como "enanismo de cara de pájaro" por Rudolf Virchow en 1892. Se estima una frecuencia menor de 1/10.000 recién nacidos vivos. Clínicamente se caracteriza por enanismo, rasgos craneofaciales característicos como: Microcefalia, Nariz picuda y prominente, ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia de lóbulo, alteraciones en extremidades como: clinodactilia, ausencia congénita de falanges. Se acompaña de grados variables de retardo mental, puede además asociarse a criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris. Se presentan 5 pacientes vivos de 3 familias y 2 casos de niños fallecidos con la entidad de familias diferentes, todos provenientes de Santuario, Antioquia. Se hace una revisión de la literatura y se comparan los hallazgos clínicos con los reportes de la literatura. Adicionalmente se discute el efecto fundador.