Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana

Resumen

El Síndrome Oculofaciocardiodental (OFCD) ó Microftalmia Sindromica Tipo 2 es una entidad congénita que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo de los ojos, cara, corazón y dientes. Su incidencia es menor de 1:1000000, su herencia es dominante ligada al cromosoma X y es letal en varones. Es causada por mutaciones en el gen BCOR que codifica la proteína correpresora BCL6. Aún no se conoce la función de esta proteína pero posiblemente participa durante etapas tempranas del desarrollo embrionario. Presentamos caso clínico de paciente femenina de 5 años de edad quien presenta paladar hendido, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, cataratas bilaterales, retardo global del desarrollo psicomotor, retardo del lenguaje. Al examen físico se observa frente amplia, cejas arqueadas, microftalmia aparente derecha con catarata y macrocornea, asimetría en apertura palpebral, proptosis globo ocular izquierdo, estrabismo divergente bilateral, nistagmus horizontal, dorso nasal prominente, cartílagos nasales separados, dientes apiñados, esmalte dental hipoplasico, malaoclusión dental, limitación a la supinación del antebrazo bilateral, sindactilia del segundo y tercer dedos en pies. Cabello delgado, suave. Voz nasal de tono agudo. Radiografías de manos y antebrazos comparativas muestran fusión proximal del radio y cubito y discreta hipoplasia de 4to metacarpiano bilateral en manos. Potenciales auditivos con evidente defecto en vía auditiva a nivel coclear severo bilateral. Presentamos el caso clínico y una revisión de la literatura acerca del tema.