Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR

Autores/as

  • Luis Arturo Lizcano Gil Genética Humana E.U.
  • Karina Mancera Genética Humana E.U.

Resumen


Se presenta el caso de un paciente de 19 meses con manifestaciones clínicas de fibrosis quística de predominio gastrointestinal, en quien se realizó tamizaje para 23 mutaciones (panel recomendado por ACMG/ ACOG) el cual fue negativo. Por esa razón se realizó secuenciación completa del gen CFTR encontrándose condición de homocigoto para la mutación 1811+1.6 kbA>G. Adicionalmente este paciente posee dos copias para el cambio -680 T.

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Publicado

2010-11-28

Cómo citar

1.
Lizcano Gil LA, Mancera K. Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR. Iatreia [Internet]. 28 de noviembre de 2010 [citado 9 de agosto de 2022];23(4-S):S-83. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8238

Número

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