Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR

Luis Arturo Lizcano Gil; Karina Mancera

doi:10.17533/udea.iatreia.8238

Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR

Autores/as

Luis Arturo Lizcano Gil Genética Humana E.U.
Karina Mancera Genética Humana E.U.

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8238

Resumen

Se presenta el caso de un paciente de 19 meses con manifestaciones clínicas de fibrosis quística de predominio gastrointestinal, en quien se realizó tamizaje para 23 mutaciones (panel recomendado por ACMG/ ACOG) el cual fue negativo. Por esa razón se realizó secuenciación completa del gen CFTR encontrándose condición de homocigoto para la mutación 1811+1.6 kbA>G. Adicionalmente este paciente posee dos copias para el cambio -680 T.

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Publicado

28-11-2010

Cómo citar

Lizcano Gil LA, Mancera K. Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR. Iatreia [Internet]. 28 de noviembre de 2010 [citado 23 de enero de 2025];23(4-S):S-83. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8238

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Número

Vol. 23 Núm. 4-S

Sección

Resúmenes

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