Síndrome de QT largo: Nueva mutación en el gen KCNH2

  • Luis Arturo Lizcano Gil Genética Humana E.U.
  • Karina Mancera Genética Humana E.U.

Resumen

Se presenta el caso de un paciente masculino de 10 años, con cuadro clínico y electrocardiográfico concordante con síndrome de QT largo, en quien se realizó secuenciación de los genes KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3), KCNE1 (LQT5), KCNE2 (LQT6), encontrándose la mutación 1205 A>G en el exón 6 del gen KCNH2. Este cambio es considerado como una variante clase II y clínicamente significativo.

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Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Lizcano Gil, L. A., & Mancera, K. (2010). Síndrome de QT largo: Nueva mutación en el gen KCNH2. Iatreia, 23(4-S), S-84. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8241
Sección
Resúmenes