Síndrome de QT largo: Nueva mutación en el gen KCNH2

Luis Arturo Lizcano Gil; Karina Mancera

doi:10.17533/udea.iatreia.8241

Síndrome de QT largo: Nueva mutación en el gen KCNH2

Authors

Luis Arturo Lizcano Gil Genética Humana E.U.
Karina Mancera Genética Humana E.U.

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8241

Abstract

Se presenta el caso de un paciente masculino de 10 años, con cuadro clínico y electrocardiográfico concordante con síndrome de QT largo, en quien se realizó secuenciación de los genes KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3), KCNE1 (LQT5), KCNE2 (LQT6), encontrándose la mutación 1205 A>G en el exón 6 del gen KCNH2. Este cambio es considerado como una variante clase II y clínicamente significativo.

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Published

2010-11-28

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Lizcano Gil LA, Mancera K. Síndrome de QT largo: Nueva mutación en el gen KCNH2. Iatreia [Internet]. 2010 Nov. 28 [cited 2025 Jan. 23];23(4-S):S-84. Available from: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8241

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Vol. 23 No. 4-S

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