Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV

  • Luis Arturo Lizcano Gil Universidad del Rosario
  • Heidi Mateus Universidad del Rosario
  • Karina Mancera Universidad del Rosario

Resumen

Mujer en tercera década de vida, referida a la consulta de genética por antecedentes familiares de rupturas intestinales y arteriales en quien el examen físico y los antecedentes personales permiten sustentar el diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular. Se realizó secuenciación del gen COL3A1 documentándose la mutación c.1861G>T, la cual produce sustitución de un aminoácido que determina alteración de la proteína, responsable del cuadro clínico.

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Biografía del autor/a

Luis Arturo Lizcano Gil, Universidad del Rosario
Genética Humana E.U., Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Maestría en Genética Humana 
Heidi Mateus, Universidad del Rosario
Genética Humana E.U., Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Maestría en Genética Humana
Karina Mancera, Universidad del Rosario
Genética Humana E.U., Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Maestría en Genética Humana
Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Lizcano Gil, L. A., Mateus, H., & Mancera, K. (2010). Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV. Iatreia, 23(4-S), S-83. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8239
Sección
Resúmenes