Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV

Autores/as

  • Luis Arturo Lizcano Gil Universidad del Rosario
  • Heidi Mateus Universidad del Rosario
  • Karina Mancera Universidad del Rosario

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8239

Resumen

Mujer en tercera década de vida, referida a la consulta de genética por antecedentes familiares de rupturas intestinales y arteriales en quien el examen físico y los antecedentes personales permiten sustentar el diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular. Se realizó secuenciación del gen COL3A1 documentándose la mutación c.1861G>T, la cual produce sustitución de un aminoácido que determina alteración de la proteína, responsable del cuadro clínico.

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Biografía del autor/a

Luis Arturo Lizcano Gil, Universidad del Rosario

Genética Humana E.U., Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Maestría en Genética Humana 

Heidi Mateus, Universidad del Rosario

Genética Humana E.U., Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Maestría en Genética Humana

Karina Mancera, Universidad del Rosario

Genética Humana E.U., Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, Maestría en Genética Humana

Publicado

28-11-2010

Cómo citar

1.
Lizcano Gil LA, Mateus H, Mancera K. Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV. Iatreia [Internet]. 28 de noviembre de 2010 [citado 23 de enero de 2025];23(4-S):S-83. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8239

Número

Vol. 23 Núm. 4-S

Sección

Resúmenes

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