Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR

Luis Arturo Lizcano Gil; Karina Mancera

doi:10.17533/udea.iatreia.8238

Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR

Authors

Luis Arturo Lizcano Gil Genética Humana E.U.
Karina Mancera Genética Humana E.U.

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8238

Abstract

Se presenta el caso de un paciente de 19 meses con manifestaciones clínicas de fibrosis quística de predominio gastrointestinal, en quien se realizó tamizaje para 23 mutaciones (panel recomendado por ACMG/ ACOG) el cual fue negativo. Por esa razón se realizó secuenciación completa del gen CFTR encontrándose condición de homocigoto para la mutación 1811+1.6 kbA>G. Adicionalmente este paciente posee dos copias para el cambio -680 T.

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Published

2010-11-28

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Lizcano Gil LA, Mancera K. Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR. Iatreia [Internet]. 2010 Nov. 28 [cited 2025 Jan. 23];23(4-S):S-83. Available from: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8238

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Vol. 23 No. 4-S

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