Cutix verticis girata primaria esencial : estudio de un caso

Resumen

Objetivos: Realizar el análisis clínico de un paciente con signos y síntomas de Cutix Verticis Girata Primaria Esencial.

Métodos: La historia familiar y la genealogía se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente. Se realizó la  historia médica y un  examen físico completo. Se consignaron los resultados del la TAC Cerebral simple y con ventana ósea, Electroencefalograma, Ecocardiograma, Ecografía Renal, Pruebas para TORCH, Cariotipo y Biopsia de Piel.

Resultados: El paciente de etnia indígena de 4 meses de edad es  remitido por cuadro infeccioso respiratorio grave y desnutrición proteíco-calórica. Se observa lesión en cuero cabelludo consistente en pliegues redundantes  que semejan las circunvoluciones cerebrales, además criptorquidia  y pié en equino varo bilateral. 

Exámenes complementarios

-Hemograma, T4 libre, T.S.H., TGO, TGP, fosfatasa alcalina, creatinina, ácido úrico, calcio sérico, dentro de límites normales. VDRL no reactiva. TORCH: IgG e IgM negativas.

- Cariotipo: 46 XY en todas las metafases analizadas

- Electroencefalograma, TAC Cerebral simple y con ventana ósea: normales.

- Rx de cráneo y extremidades : normales.

-Biopsia de Piel: "engrosamiento del colágeno, hipertrofia de la estructuras pilo- sebáceas,  presencia de múltiples glándulas sudoríparas y ductos "

Conclusiones:  Se trata de un caso esporádico de Cutix Verticis Girata caracterizado por el crecimiento excesivo de la piel del cuero cabelludo, con la formación de surcos en dirección anteroposterior, que recuerda los giros de la corteza cerebral .