Síndrome oro-facio digital : caracterización clínica-radiológica de un paciente colombiano

Resumen

Objetivos: Describir un caso poco frecuente de un niño con  Síndrome Oro-Facio-Digital .

Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente y se  elaboró la genealogía. Se evaluó  al paciente para obtener su historia médica y un  examen físico completo. Se recolectaron los datos correspondientes a los resultados del la TAC Cerebral simple y con ventana ósea, Electroencefalograma, Ecocardiograma, Rx de Extremidades y Cariotipo.

Resultados:

Los análisis de segregación coinciden con el patrón de herencia autosómico recesivo.

Paciente de  sexo masculino de  etnia indígena   de 42 días de vida  remitido del  IV nivel con diagnóstico de corrección de coartación de aorta.

• Se observa dolicocéfalia, implantación baja del pabellón auricular, puente nasal ancho, ptosis palpebral izquierda, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, retrognatia y micrognatia, paladar ojival y nódulo sublingual, cuello corto, soplo sistólico grado II/ IV en foco aórtico, surcos profundos en planta de los pies , pié derecho duplicación del hallux y sindactilia, pié izquierdo polidactilia preaxial e hipotonía generalizada.

Conclusiones: Se trata de un caso de Sindrome Oro-Facio-Digital posiblemente del tipo IX  .