Defectos de la blastogénesis: complejo cuerpo-miembro (limb-wall body) como modelo

Resumen

Objetivos: Describir un caso poco frecuente de un niño con Complejo Cuerpo-Miembro ( Limb Wall Body ).

Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente. Se evaluó  al paciente para obtener su historia médica y un  examen físico completo. Se recolectaron los datos correspondientes a los resultados de pruebas para VIH, serología, TORCH, Cariotipo y de la  Autopsia clínica.

Resultados: Recién nacido pre-término de 35 SxA con diagnósticos de Toracosabdominosquisis e hipoplasia de miembro superior derecho

Se encontró  cara triangular estrecha, puente nasal ancho, cuello corto, hipoplasia de miembro superior derecho, coartación de aorta, estenosis aórtica, escoliosis tóraco-lumbar, tóraco-gastrosquisis,  hipoplasia pulmonar, malrotación gástrica, exposición hepática y de vísceras, e intestino delgado corto.

Conclusiones: Se trata de un caso de Complejo Cuerpo- Miembro ( Limb-Wall-Body), originado en un defecto Blastogenético, cuya severidad es debida a la presencia de las múltiples malformaciones asociadas.