Caracterización de la esclerosis tuberosa en pacientes que consultan al Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia

Abstract

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad autosómica dominante, que afecta muchos sistemas y cursa con diversas manifestaciones clínicas, entre ellas epilepsia, retardo mental y lesiones cutáneas. Se hizo un estudio retrospectivo para contribuir a la caracterización de la esclerosis tuberosa en Medellín, Colombia. Se revisaron 21 historias, 62% mujeres y 38% hombres; la edad media al momento del diagnóstico fue 23 meses, todos los pacientes tenían epilepsia y lesiones cutáneas, las crisis más frecuentes fueron las parciales con generalización secundaria (66%), 47% tuvieron espasmos infantiles, la mayoría presentaron dos o más tipos de crisis (90%). Todos los pacientes recibieron anticonvulsivantes, los más frecuentemente utilizados fueron: fenobarbital, ácido valproico, vigabatrina, carbamazepina y clonazepam. En general, la mayoría de los pacientes requirieron varios medicamentos durante la evolución de su enfermedad y los pocos que lograron un adecuado control de la epilepsia, lo hicieron con anticonvulsivantes de primera generación. CONCLUSIÓN:las características de nuestra serie son similares a las reportadas en la literatura mundial. Los antiepilépticos de primera generación siguen siendo la principal herramienta terapéutica para el tratamiento inicial de los pacientes Medellín.