Reporte de una familia con epidermolisis ampollosa simple localizada

Abstract

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad de carácter congénito y hereditario que afectan a uno de cada 17.000 nacidos vivos, se caracteriza por marcada fragilidad mecánica de la piel y formación de ampollas. Se reporta el caso de una paciente de 15 meses de edad procedente de Ibagué, que presenta manifestaciones cutáneas de una epidermólisis ampollosa, quien desde el nacimiento muestra áreas denudadas y ampollas pretibiales bilaterales bien delimitadas, área erosionada en cuello y miembro inferior izquierdo, quistes de millium en cara pretibial y dorso de mano derecha. El diagnóstico clínico de epidermólisis ampollosa simple localizada es confirmado por patología. Teniendo en cuenta la herencia autosómica dominante de la enfermedad se presenta el caso para discutir aspectos genéticos y clínicos, debido a que las manifestaciones descritas también las presentan 10 miembros hombres y mujeres afectados de la familia de tres generaciones.