Cromosoma 22 en anillo: reporte de un caso en el Hospital de San José

Abstract

Paciente de 4 años, remitido de consulta pediátrica por presentar retraso del desarrollo del lenguaje y dificultad para relacionarse con los compañeros. Producto de un primer embarazo con amenaza de parto pretérmino. Se sentó: 9 meses. Caminó: 1 año y 6 meses. Lenguaje: actual balbuceo, incomprensible. Como antecedentes patológicos ha presentado múltiples episodios gripales y no hay antecedentes familiares de importancia. Al examen físico se encuentra: Talla de 99c, peso de 18Kg, perímetro cefálico: 48cm (P50). Normocéfalo, cejas densas, puente nasal deprimido, orejas bien implantadas, boca y labios prominentes, salivación aumentada, alteración del esmalte y caries. En el abdomen presenta hernia umbilical. En los geniales, el sistema osteoarticular y cardiopulmonar no presenta alteraciones aparentes. En la valoración por psiquiatría se informa comportamiento austista, irritable, agresivo, poco colaborador, llora todo el tiempo, no pronuncia palabras. Los padres no son consanguíneos, la madre de 19 años y padre de 26 años, ambos con cariotipos normales En los exámenes se observa una RNM Cerebral: Normal, EEG: No actividad paroxística. Ecocardiograma Normal. Cariotipo 46 XY, r (22). Un cromosoma en anillo es una alteración estructural poco frecuente caracterizada por presentar deleciones en los extremos del cromosoma, el cromosoma 22 es uno de los cromosomas más pequeños corresponde al 1.5% del genoma total, contiene entre 500 y 800 genes, entre ellos: TBX1, CHEK2, COMT, NEFH, NF2, SOX10, EP100, WNT7B, SHANK que están en la región terminal del cromosoma entre 22q11.1-q11.2 y 22q13.3 en donde se han reportado deleciones en pacientes con retraso mental y retardo en el desarrollo y autismo.