Análisis de las frecuencias alélicas y genotípica del SNP -2518 a-g del gen MCP-1, y su posible asociación con tuberculosis pulmonar en una población colombiana área:

Abstract

Introducción: la tuberculosis (TB) es una enfermedad infecciosa de alto impacto a nivel mundial y en cuyo desarrollo contribuyen factores genéticos. La exploración de estos factores puede ayudar a definir moléculas claves involucradas con el desarrollo de la enfermedad y proveer información relevante para el entendimiento de sus causas, tratamiento y prevención. La presencia del polimorfismo -2518 A/G del gen MCP-1 ha sido implicado en el desarrollo de tuberculosis pulmonar. En el presente estudio se examinó la distribución de este polimorfismo en una población de pacientes y controles residentes en área metropolitana de Medellín-Colombia.

Materiales y métodos: el SNP -2518 A/G del gen MCP-1 fue definido mediante la técnica PCR-RFLP a partir de DNA genómico de pacientes con tuberculosis pulmonar y controles sanos. Resultados: No se observó asociación del SNP -2518 A/G del gen MCP-1 y desarrollo de TB pulmonar en la población de estudio. Sin embargo, controles sanos portadores del alelo G de MCP-1 produjeron más IFN- en respuesta a la proteína específica de Mycobacterium tuberculosis (Mtb), CFP-10. Tampoco se encontró asociación entre las frecuencias alélicas y genotípicas del SNP estudiado y la reacción a la tuberculina/PPD en individuos controles sanos.

Conclusión: no se encontró asociación entre el SNP -2518 A/G del gen MCP-1 con TB pulmonar en una población colombiana. Sin embargo, se encontró una relación potencial entre presencia del polimorfismo e infección con Mycobacterium tuberculosis. Adicionalmente, se lograron definir las frecuencias alélicas y genotípicas del gen MCP-1 en la población residente del área metropolitana de Medellín-Colombia, como también el tamaño muestral necesario para encontrar una posible asociación con el SNP -2518 A/G del gen MCP-1.