Síndrome de TAR descripción de caso clínico

Abstract

El síndrome de TAR o trombocitopenia con aplasia del radio es una rara causa de trombocitopenia neonatal. La prevalencia estimada es de 0,42 por 100000 recién nacidos vivos, se asocia a anomalías esqueléticas en miembros superiores e inferiores, reja costal y columna vertebral, cardiopatía, anomalías renales y malformaciones de genitales internos femeninos. El síndrome de TAR se asocia a la supresión de 200 kb en 1q21.1- El tipo de herencia del síndrome de TAR es desconocido. Aproximadamente el 75% de los afectados han heredado la supresión de las 200 kb de uno de sus padres no afectados, la supresión de novo se presenta en el 25% de los casos Se describe un lactante de 3 meses fruto del 1er embarazo normal controlado a termino con ecografías prenatales normales parto normal sin complicaciones con peso y talla normales al nacimiento se evidencia aplasia radial bilateral con presencia de pulgares cursa con trombocitopenia severa plaquetas mínimas de 10.000 sin sangrado activo. Actualmente está en manejo multidisciplinario con ortopedia, hematología pediatría y genética.