Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.

Abstract

La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales características como holoprosencefalia, malformación de Dandy-Walker, defectos cardiacos congénitos, hendiduras faciales, edema nucal, higroma quístico, defectos en cuero cabelludo, onfalocele, anormalidades del tracto urinaria y polidactília. Sin embrago, los pacientes con mosaicismo para la trisomia 13 en la mayoría de los casos tienen una mayor sobrevida y un fenotipo menos severo, con una amplia variabilidad fenotípica. Presentamos el caso de un paciente de 10 años de edad, sexo masculino con trisomia 13 en mosaico, quien cursa con discapacidad cognitiva leve y anomalías menores. Se revisan los casos reportados en la literatura y se realiza una comparación de los hallazgos fenotípicos del paciente.