Síndrome de Levy Hollister: reporte de caso

Abstract

El síndrome lácrimo - auriculo - dento - digital (Levy Hollister ) es un síndrome autosómico dominante poco frecuente, con heterogeneidad genética por mutaciones en el dominio tirosin quinasa de los genes que codifican para los receptores de los factores de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y tipo 3 Se caracteriza por alteraciones craneofaciales con aplasia o hipoplasia de conductos nasolacrimales, pabellones auriculares en forma de copa, hipoacusia, alteraciones dentales, malformaciones óseas que incluyen sindáctilas, clinodactilia, duplicación de falanges distal pulgar trifalangico. Otros síntomas de la enfermedad pueden incluir: glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, anomalías del sistema genitourinario y pliegues inusuales en la piel. Se describe una niña de 7 años quien presenta déficit ponderal y cognitivo cursa con retardo mental leve presenta dismorfismo facial con dacrioestenosis, ptosis palpebral, pabellones auriculares en copa de implantación baja, ausencia de incisivos inferiores. Agenesia del pulgar derecho, sindáctilas entre el segundo y tercer dedo y 3er y 4to de ambos pies. Riñón ectópico e hipoplasia de genitales internos.