Reporte de paciente con síndrome de Wolf -Hirschhorn por microdeleción 4p16.3

Resumen

El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. También conocido como supresión 4p y 4p- . La incidencia es rara (1:50.000), siendo el sexo femenino más afectado (2:1).Las características clínicas son muy amplias: los afectados presentan hipertelorismo, blefaroptosis, coloboma del iris, estrabismo divergente, dacrioestenosis, fisuras antimongoloides, cejas arqueadas, micrognatia alteraciones dentales como fusiones dentales y labio leporino y/o paladar hendido. Retardo mental profundo, microcefalia, convulsiones e hipotonía El diagnostico habitualmente se confirma con cariotipo sin embargo a veces es necesaria el uso de técnicas específicas como el FISH para determinar la perdida de la región critica del cromosoma implicada en el síndrome ( 4p16.3) Se describe un paciente de 6 años con malformaciones faciales múltiples más síndrome convulsivo. Se planteo desde el inicio posible diagnostico síndrome de Wolf sin embargo el cariotipo en sangre periférica es normal ante la sospecha clínica se realiza FISH para 4p16.3 confirmando la sospecha clínica