Búsqueda de asociación entre el gen RELN y la susceptibilidad a esquizofrenia en núcleos familiares antioqueños

  • Ana Miranda Universidad de Antioquia
  • Jorge Ospina Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia
  • Jorge Julián Calle Universidad de Antioquia
  • Luis García Universidad de Antioquia
  • Andrés Ruiz Universidad de Antioquia
Palabras clave: ESQUIZOFRENIA, NEURODESARROLLO, VARIANTES GÉNICAS, PRUEBA DE DESEQUILIBRIO DE TRANSMISIÓN

Resumen

La esquizofrenia es un síndrome psicopatológico variable, crónicoy por lo general deteriorante, que compromete la percepción, elpensamiento, las emociones, el movimiento y el comportamiento. Su etiología no es clara, pero en algunos pacientes parece deberse a la herencia de variantes génicas que interfieren en el neurodesarrollo. Esta hipótesis está fundamentada principalmente en las alteraciones neuroanatómicas y funcionales obtenidas por imaginología y en los estudios postmortem, lo cual sugiere que un inadecuado neurodesarrollo origina un cerebro con estructura y funcionamiento anormales ue lo hacen más vulnerable a efectos adversos del ambiente interno y externo del individuo y lo predisponen al desarrollo de la enfermedad (1). Bajo este enfoque, uno de los genes involucrados en el fenotipo esquizofrenia es RELN, el cual está ubicado en la región 7q22 y codifica una glicoproteína llamada relina implicada en el posicionamiento y migración de neuronas al hipocampo y la corteza durante el neurodesarrollo. Los hallazgos que respaldan su papel en la enfermedad son la expresión disminuida de esta proteína en el cerebro de esquizofrénicos (2) y el reporte de una translocación cromosómica t(1:7)(p22,q22), que originó un caso de esquizofrenia de inicio en la niñez (3), lo cual podría ser el reflejo de un grave trastorno en el neurodesarrollo.Con base en estos antecedentes, buscaremos asociación entreuna variante de RELN y la esquizofrenia en núcleos familiaresantioqueños, mediante la prueba de desequilibrio de transmisión (TDT).  

Biografía del autor/a

Ana Miranda, Universidad de Antioquia
Grupo de Psiquiatría Genética, Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Estudiante de Maestría, Posgrado en Ciencias Básicas Biomédicas
Jorge Ospina, Universidad de Antioquia
Grupo de Psiquiatría Genética, Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia
Grupo de Psiquiatría Genética, Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia
Jorge Julián Calle, Universidad de Antioquia
Grupo de Psiquiatría Genética, Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Luis García, Universidad de Antioquia
Grupo de Psiquiatría Genética, Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Andrés Ruiz, Universidad de Antioquia
Grupo de Psiquiatría Genética, Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Publicado
2001-04-21
Sección
Resúmenes