Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente

  • José Luis Ramírez Castro Universidad de Antioquia
  • Alicia María Cock Rada Universidad de Antioquia
  • Beatriz Eugenia Mora Henao Universidad de Antioquia
  • Gloria C. Ramírez Gaviria Universidad de Antioquia
  • Gonzálo Vásquez Palacio Universidad de Antioquia
  • Ana Elvira Prada Quiroz Hospital Universitario San Vicente de Paúl
Palabras clave: Enanismo diastrófico, Gen DTDST, Gen SLC26A2, Osteocondrodisplasia

Resumen

La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos. Durante el período neonatal la mortalidad es alta (25%), generalmente causada por obstrucción de la vía aérea. Si los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica una proteína transportadora de sulfato, cuya alteración conduce a la formación de proteoglicanos poco sulfatados en la matriz cartilaginosa.

Presentamos una paciente que reúne las características fenotípicas y radiológicas de esta entidad. En el estudio molecular (Hospital Necker, París) se identificaron dos mutaciones en el gen DTDST; una mutación nueva y la otra ya descrita en la literatura.

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Biografía del autor/a

José Luis Ramírez Castro, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Alicia María Cock Rada, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Beatriz Eugenia Mora Henao, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Gloria C. Ramírez Gaviria, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Gonzálo Vásquez Palacio, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Ana Elvira Prada Quiroz, Hospital Universitario San Vicente de Paúl
Departamento de Radiología, Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín
Publicado
2005-01-30
Cómo citar
1.
Ramírez Castro JL, Cock Rada AM, Mora Henao BE, Ramírez Gaviria GC, Vásquez Palacio G, Prada Quiroz AE. Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente. Iatreia [Internet]. 30 de enero de 2005 [citado 22 de octubre de 2021];18(1):pág. 40-48. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4129
Sección
Presentación de casos