Síndrome de la aracnodactilia contractural: estudio de un caso esporádico y revisión de la literatura

Autores/as

  • José Luis Ramírez Castro Universidad de Antioquia
  • Amanda Mejía Universidad de Antioquia
  • Betty Nishikuni Hospital Universitario San Vicente de Paúl

Palabras clave:

Aracnodactilia Contractural Congenita, Síndrome de Beals-Hecht, Alteraciones del Tejido Conectivo, Dermatoglifos

Resumen


El síndrome de la aracnodactilia contractural es una alteración hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por múltiples contracturas congénitas, aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoescoliosis, dismorfia de los pabellones auriculares y un patrón de herencia autonómico dominante. Se han Informado aproximadamente 50 casos, a los cuales se adiciona uno nuevo, esporádico. Se discuten algunos aspectos clínicos y genéticos, el diagnóstico diferencial y el manejo de estos pacientes.

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Biografía del autor/a

José Luis Ramírez Castro, Universidad de Antioquia

Profesor Titular, Unidad de Genética Médica, Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.

Amanda Mejía, Universidad de Antioquia

Profesora Titular, Departamento de Radiología, Facultad de Medicina, universidad de Antioquia.

Betty Nishikuni, Hospital Universitario San Vicente de Paúl

Profesora Ad. Honorem, Departamento de Radiología, Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia.

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Publicado

1991-02-26

Cómo citar

1.
Ramírez Castro JL, Mejía A, Nishikuni B. Síndrome de la aracnodactilia contractural: estudio de un caso esporádico y revisión de la literatura. Iatreia [Internet]. 26 de febrero de 1991 [citado 2 de diciembre de 2021];4(2):pág. 88-96. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3443

Número

Sección

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