Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998

Resumen

Con el propósito de establecer las medidas directas que permitan discriminar a los pacientes con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD, determinar subgrupos dentro de los de SD y comparar las observaciones realizadas por los clínicos, se estudiaron 24 pacientes con SD, de sexo masculino y 5 años de edad, que presentaban trisomía libre del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad como controles. Se realizaron 37 medidas directas en cabeza, cara, tronco, miembros superiores e inferiores. Tres de las 37 clasifican y separan a los de SD de los no SD (100%); cinco observaciones realizadas por los clínicos sólo discriminaron el 79,1% de los de SD. En la agrupación por variables se conformaron cinco subgrupos en los de SD; sólo uno de ellos contenía las variables utilizadas por los clínicos. Las variables con mayor coeficiente de variación fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho de la oreja, ancho del hélix e índice nasal en el SD; peso, ancho del hélix e índice nasal en los no SD. Los niños con SD presentaron menores talla y peso.