Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner

  • Gloria C. Ramírez Gaviria Universidad de Antioquia
  • Juan Carlos Herrera Patiño Universidad de Antioquia
  • Nora Elena Durango Calle Universidad de Antioquia
  • José Luis Ramírez Castro Universidad de Antioquia
Palabras clave: Síndrome de Turner, Mosaicismo, Anillo cromosoma X

Resumen

Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1).

Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos.

El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos en dichas pacientes.

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Biografía del autor/a

Gloria C. Ramírez Gaviria, Universidad de Antioquia
Bacterióloga; Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Juan Carlos Herrera Patiño, Universidad de Antioquia
Bacteriólogo; Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Nora Elena Durango Calle, Universidad de Antioquia
Bacterióloga; Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
José Luis Ramírez Castro, Universidad de Antioquia
MD, MS. Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Publicado
2000-03-25
Cómo citar
1.
Ramírez Gaviria GC, Herrera Patiño JC, Durango Calle NE, Ramírez Castro JL. Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner. Iatreia [Internet]. 25 de marzo de 2000 [citado 16 de enero de 2021];13(3):pág. 161-166. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3774
Sección
Artículo original