Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos

Autores/as

  • José Luis Ramírez Castro Universidad de Antioquia

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.3356

Palabras clave:

Blefarofimosis, Blefaroptosis, Epicanto Inverso, Telecanto, Dermatoglifos

Resumen

El síndrome denominado blefarofimosis familiar comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto Inverso y telecanto. Se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia completa. Se han Informado en la literatura aproximadamente 180 casos, a los cuales se adicionan 23 detectados en las 2 familias colombianas que estamos reponando a través de 3 y 4 generaciones (familias A y B respectivamente) y dos esporádicos. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos y gen éticos relacionados con el síndrome.

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Biografía del autor/a

José Luis Ramírez Castro, Universidad de Antioquia

Profesor, Unidad de Gen ética Médica, Departamento de Morfología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

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Publicado

02-02-1989

Cómo citar

1.
Ramírez Castro JL. Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos. Iatreia [Internet]. 2 de febrero de 1989 [citado 19 de abril de 2024];2(2):pág. 100-110. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3356

Número

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