Primer caso de síndrome cerebro-oculo-nasal en colombia, y el primero en el mundo con diagnostico prenatal

Autores/as

  • Harry Pachajoa Universidad del Valle
  • Julián Ramírez Cheyne Universidad del Valle
  • Albaro Nieto Universidad del Valle
  • Juan Carlos Quintero Universidad del Valle
  • Carolina Isaza Universidad del Valle
  • Antonio Richieri da Costa Universidad del Valle

Resumen


Introducción: el síndrome cerebro-oculo-nasal (CONS) es caracterizado por anomalías del sistema nervioso central, oculares y nasales. La prevalencia de este síndrome es muy baja y en Colombia no se han reportado casos. Se presenta un caso de este síndrome en Colombia, y el primer caso con diagnóstico prenatal en el mundo.

Reporte de caso: producto de madre primigestante de 15 años, quien consultó a nuestra institución por diagnóstico ecográfico de malformaciones craneofaciales y del sistema nervioso central, se le realizó ecografía 3D, que evidenció labio fisurado bilateral y paladar hendido, ausencia de huesos nasales que simulaba proboscis, ventriculomegalía, microftalmia derecha, anolftalmia izquierda y pie equino varo bilateral. En la atención del parto se observaron las malformaciones ya descritas y se hizo diagnóstico sugestivo de CONS, por lo que se comenta con el Dr. Richieri da Costa, el primero en describir este síndrome, y quien confirmó el diagnóstico clínico. Además se le realizó cariotipo convencional que reportó complemento cromosómico 46XY y tac cerebral que reportó microftalmia bilateral, ventriculomegalia y agenesia de cuerpo calloso.

Discusión: el primer caso de CONS fue descrito por Richieri-Costa y Guion-Almeida en 1993, y hasta el momento se han reportado cerca de 20 casos en su mayoría brasileros, el caso reportado constituye una evidencia de que este síndrome no solamente se distribuye en Brasil y que debe ser sospechado ante malformaciones nasales, cerebrales y oculares severas que pueden ser diagnosticadas con ecografía convencional y confirmadas con ecografía tridimensional.

 

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Biografía del autor/a

Harry Pachajoa, Universidad del Valle

Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales, Facultad de Salud, Universidad del Valle   

Julián Ramírez Cheyne, Universidad del Valle

Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales, Facultad de Salud, Universidad del Valle

Albaro Nieto, Universidad del Valle

Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales, Facultad de Salud, Universidad del Valle

Juan Carlos Quintero, Universidad del Valle

Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales, Facultad de Salud, Universidad del Valle

Carolina Isaza, Universidad del Valle

Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales, Facultad de Salud, Universidad del Valle

Antonio Richieri da Costa, Universidad del Valle

Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales, Facultad de Salud, Universidad del Valle

Publicado

2010-11-15

Cómo citar

1.
Pachajoa H, Ramírez Cheyne J, Nieto A, Quintero JC, Isaza C, Richieri da Costa A. Primer caso de síndrome cerebro-oculo-nasal en colombia, y el primero en el mundo con diagnostico prenatal. Iatreia [Internet]. 15 de noviembre de 2010 [citado 27 de noviembre de 2022];23(4-S):S-46. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8170

Número

Sección

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