Primer caso de síndrome cerebro-oculo-nasal en colombia, y el primero en el mundo con diagnostico prenatal

Abstract

Introducción: el síndrome cerebro-oculo-nasal (CONS) es caracterizado por anomalías del sistema nervioso central, oculares y nasales. La prevalencia de este síndrome es muy baja y en Colombia no se han reportado casos. Se presenta un caso de este síndrome en Colombia, y el primer caso con diagnóstico prenatal en el mundo.

Reporte de caso: producto de madre primigestante de 15 años, quien consultó a nuestra institución por diagnóstico ecográfico de malformaciones craneofaciales y del sistema nervioso central, se le realizó ecografía 3D, que evidenció labio fisurado bilateral y paladar hendido, ausencia de huesos nasales que simulaba proboscis, ventriculomegalía, microftalmia derecha, anolftalmia izquierda y pie equino varo bilateral. En la atención del parto se observaron las malformaciones ya descritas y se hizo diagnóstico sugestivo de CONS, por lo que se comenta con el Dr. Richieri da Costa, el primero en describir este síndrome, y quien confirmó el diagnóstico clínico. Además se le realizó cariotipo convencional que reportó complemento cromosómico 46XY y tac cerebral que reportó microftalmia bilateral, ventriculomegalia y agenesia de cuerpo calloso.

Discusión: el primer caso de CONS fue descrito por Richieri-Costa y Guion-Almeida en 1993, y hasta el momento se han reportado cerca de 20 casos en su mayoría brasileros, el caso reportado constituye una evidencia de que este síndrome no solamente se distribuye en Brasil y que debe ser sospechado ante malformaciones nasales, cerebrales y oculares severas que pueden ser diagnosticadas con ecografía convencional y confirmadas con ecografía tridimensional.