Análisis clínico-molecular en una paciente con miastenia congénita

Abstract

Los Síndromes Miasténicos Congénitos son un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por defectos en genes que afectan la transmisión neuromuscular. El diagnostico de Síndrome Miasténico Congénito requiere de signos miasténicos que aparecen en la etapa neonatal, eficacia de la medicación anticolinesterasa, estudios electromiograficos compatibles y caracterización fisiopatológica que incluya el análisis molecular. La mayoria de estos síndromes son secundarios a mutaciones en los genes de las subunidades AChR. Aunque también se han descrito cuadros asociados a mutaciones en el gen SCN4. Los Síndrome Miasténicos sinápticos se asocian a mutaciones en ColQ y los presinápticos en el gen de la colina acetiltranferasa. Se describe el caso de una paciente de dos años de edad con criterios clínicos y paraclínicos de Miastenia Congénita a quien se le realizó el estudio simultaneo de todos los genes involucrados en los Síndrome Miasténicos. Se describen los hallazgos, los beneficios clínicos con el asesoramiento de la realización de los estudios moleculares en los pacientes afectados.