Nuevo caso de asociación entre Charcot-Marie- Tooth y enfermedad de Scheuermann

Abstract

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria, también llamada Neuropatía motora y sensorial, se caracteriza por un desorden heterogeneo que afecta el sistema nervioso periférico resultando en una perdida lentamente progresiva de la función de nervios periféricos en miembros superiores e inferiores, con una prevalencia de 1: 2500. La edad de presentación y el grado de compromiso neuropático depende de cada uno de los tipos de esta entidad, siendo este inicio dado desde la primera a la tercerea década; otro aspecto importante de cada uno de estos tipos la diferencia en la forma de herencia de la misma que oscila desde Autosómica Dominante, Recesiva o Ligada a X. Puede clasificarse según el tipo de herencia, según el caracter neuropatico como Desmielinizante y axonal o segun el gen afectado. Entre sus características clínicas, los signos se han asociado con otro tipo de entidades, por ejemplo la enfermedad de Scheuermann caracterizada por en deformidad de la columna vertebral dada por hipercifosis dorsal y aumento de la lordosis lumbar compensatoria, caracterizada por afectar jóvenes. Kewalramani et al. (1976) describió una familia en la que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se asociaba a la enfermedad de Scheuermann. Se presenta el caso de un paciente de 15 años de edad quien presenta Enfermedad de Charcot Marie Tooth con deformidad de Scheuermann, se hace una revisión de la asociación y de las dos entidades.