Identificación de portadora de hemofilia A, en mujer con actividad normal de F8

Abstract

Mujer de 35 años con antecedente de un hermano afectado por hemofilia A. La determinación de la actividad del factor VIII de la coagulación fue normal. El estudio de ligamiento empleando polimorfismos intragénicos no fue de utilidad, razón por la cual se realizó secuenciación del gen documentándose la mutación 3808 del A. Se reafirma el hecho de que el fenómeno de la inactivación favorable del cromosoma X ocasiona limitaciones en la identificación de portadoras a partir del fenotipo bioquímico.