Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve

Abstract

El Síndrome Edwards o trisomia del cromosoma 18 es la segunda trisomia autosomica más común, con una incidencia de 1:7000 nacidos vivos. En general el fenotipo de los pacientes con Trisomia 18 en mosaico varia en forma considerable, desde un cuadro clínico completo con muertes tempranas hasta personas con fenotipos normales, en donde el hallazgo ha sido incidental o por hijos con alteraciones cromosómicas. Un amplio rango de anomalías han sido reportadas, la mayoría con una baja frecuencia e incluyen microcefalia, retardo en la maduración osea, braquidactilia, defectos cardiacos congénitos, discapacidad cognitiva, falla ovarica y talla baja. El compromiso intelectual varía desde el retardo mental profundo hasta inteligencias limítrofes. Aparentemente no existe correlación entre el porcentaje de células trisómicas en fibroblastos o leucocitos y el fenotipo del paciente o su función intelectual. Presentamos el caso de un paciente de 7 años con anomalías menores y discapacidad cognitiva leve. Se discute el caso y se revisa la literatura, comparando los hallazgos del paciente con lo reportado previamente.