Queratodermia Palmoplantar Y Retardo Mental Severo: Presentación De 2 Hermanos Afectados

Abstract

Introducción: la queratodermia palmoplantar (QPP) es una condición en la que el grosor de la piel en palmas y plantas es anormal por el exceso de producción de queratina. Las causas de estas genodermatosis son múltiples pero en la forma hereditarias se ha demostrado en la mayoría de los casos la existencia de alteraciones en el gen de la queratina 9. Este subtipo de queratina se produce exclusivamente en la región palmoplantar. Se han clasificado en 2 grandes grupos: adquirida o hereditaria. Las de origen genético tienden a ocurrir tempranamente, hay antecedentes de familiares afectados y constituyen en muchos de los casos síndromes más o menos bien descritos desde hace varias décadas. Las formas adquiridas se relacionan a infecciones (VIH, VPH), hipotiroidismo, drogas, el climaterio, etc. El diagnóstico inicialmente se realiza de forma clínica y luego se confirma a través de la biopsia de piel; pero es posible determinar el subtipo de queratosis hereditaria evaluando diferentes mutaciones en los genes que codifican las queratinas en los cromosomas 17q (queratinas tipo I) y 12q (queratinas tipo II). También se han encontrando mutaciones en otros componentes de los desmosomas como en las desmogleinas, desmocolinas y pacoglobinas. Existen al menos 12 subtipos de QPP hereditaria con diversos grados de compromiso e incluso algunos asociados a periodontitis, hipoacusia neurosensorial y tirosinemia. Este último cursa también con retardo mental.

Objetivo: presentación de dos hermanos, diagnosticados en la consulta de neurogenética del Instituto Cardioneuorvascular CORBIC Método: Presentamos 2 hermanos (varón y mujer) de 6 y 8 años respectivamente, fruto de padres sanos no consanguíneos. Gestación y parto normales. Desde los 4 meses presentan lesiones inicialmente ampulosas que se descamaban y producían engrosamiento de la piel en manos y pies. Estas lesiones toman un color amarillento y un olor particular. Simultáneamente presentan regresión del neurodesarrollo con pérdida del lenguaje adquirido, déficit cognitivo y retardo del desarrollo motriz. Al examen físico se encuentra microcefalia, retardo mental severo, conductas hiperactivas e impulsivas, movimientos estereotipados en manos y tendencia a ser muy afectuosos. No producen lenguaje verbal y continuamente se rascan las lesiones descamativas en manos y pies. Ademas se observan lesiones descamativas hiperpigmentadas en región inguinal y obesidad central. Tienen estudios de metabólicos que descartan errores innatos del metabolismo como tirosinemia. Cariotipo normal y RM que solo muestra atrofia difusa, dilatación del sistema ventricular y adelgazamiento del cuerpo calloso. Actualmente están en tratamiento con risperidona para manejo de su trastorno de conducta e hiperactividad con buena respuesta; y usan queratoliticos con una respuesta irregular en el control de la descamación en piel.

Conclusión: la queratosis palmoplantar es una condición cuya etiología es variada. Se clasifica de forma clínica en hereditaria o adquirida. Las formas hereditarias tienen patrón de herencia autosomicos dominantes, recesivos o ligados a X. Presentan alteraciones en diversos genes que codifican proteínas fundamentales en la estructura de los desmosomas y en especial de la queratina. Existen más de 10 síndromes descritos con diversos compromisos focales, en otros órganos o sistemas como corazón, cornea, dientes y sistema nervioso central pero no se han descrito casos con retardo mental severo no asociados a tirosinemia. No hay un tratamiento específico para las personas afectadas con estos síndromes y sólo se cuenta con el uso de queratoliticos y según necesidad el uso de antibióticos o antimicóticos cuando presentan sobreinfección. Nuestros 2 pacientes muestran lesiones en piel desde los 4 meses de vida con regresión del neurodesarrollo, microcefalia y déficit cognitivo pero las pruebas metabólicas no confirman la presencia de tirosinemia. Descartando esta condición consideramos que estos pacientes podrían padecer una entidad distinta que no se ha sido descrita previamente en paciente con queratosis palmoplantar. Presentamos estos casos para discusión.