Diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX. Reporte de caso

Abstract

La triploidía ocurre en 1% de todos los embarazos, su frecuencia entre abortos espontáneos es 16%, y la incidencia entre nacidos vivos 1:57000. La supervivencia postnatal es breve. Generalmente es incompatible con la vida. La causa probable es un fallo en la meiosis de un gameto, generalmente el espermatozoide, que lleva a complemento cromosómico del triple del haploide de la especie. El fenotipo depende de la fuente de los cromosomas adicionales, del espermatozoide (tipo I) produce mola hidatiforme parcial, del óvulo (tipo II) produce aborto espontáneo temprano. Presentamos el caso de una primigestante de 24 años, remitida a las 22 ss con 4 ecografías describiendo "alteración anatómica" fetal. En ecografía se encontró feto en hiperflexión e hipoquinético, peso pible con triploidia tipo II. Es una afección infrecuente y en nuestra institución es el primer caso documentado en los últimos 10 años. No hay hallazgos específicos ecográficos que sugieran triploidía en fetos, pero ante la sospecha debe de ser confirmado por citogenética convencional. La triploidía es incompatible con la vida y se debe ofrecer la interrupción voluntaria del embarazo.