Análisis de polimorfismos del receptor BETA-2 adrenergico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

Abstract

El asma es una entidad inflamatoria crónica de la vía aérea, que lleva a episodios de sibilancias, tos y disnea. Es la enfermedad crónica más frecuente en la infancia, con una prevalencia global entre 1 y 18%, y para Colombia de 7-10,4%. Tiene herencia multifactorial, por lo cual se han correlacionado varios genes con la enfermedad, como el del Receptor β2 Adrenérgico (RB2A). Este gen ha sido estudiado debido a que se han encontrado resultado contradictorios con respecto a la asociación de los polimorfismos y la severidad del asma. El objetivo fue identificar los polimorfismos del gen del RB2A en una población de pacientes pediátricos con asma y controles sanos en una muestra de Bogotá y su correlación con la severidad del fenotipo asmático. Para ello se tomó una muestra de 97 pacientes y 192 controles, a los cuales se les realizó extracción de ADN y PCR alelo-específica. Se observó que la población se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg para los tres polimorfismos analizados, las frecuencias alélicas en los casos fueron: Arg16 0,42, Gln27 0,71, y Thr164 0,97 y en controles, Arg16 0,42, Gln27 0,77, y Thr164 0,98. Se realizó la construcción de los haplotipos mediante el software Arlequin 3.1®, observándose cinco en la población total. Las frecuencias haplotípicas en los controles fueron: Haplotipo 1 (Arg/Gln/Thr) 0,38, Haplotipo 2 (Gly/Gln/Thr) 0,37, Haplotipo 3 (Gly/Glu/Thr) 0,19, Haplotipo 4 (Gly/ Gln/Ile) 0,02 y Haplotipo 5 (Arg/Glu/Thr) 0,04. En los casos Haplotipo 1 de 0,37, Haplotipo 2 de 0,32, Haplotipo 3 de 0,24, Haplotipo 4 de 0,03 y Haplotipo 5 de 0,05. Sin diferencias significativas entre los dos grupos. En 57 afectados (59%) se obtuvo la severidad clínica, perteneciendo a asma leve intermitente dos pacientes (3,5%), asma leve persistente 21 (36,84%), asma moderada persistente 33 (57,9%), asma severa persistente uno (1,75%), con un mayor número de pacientes SUPLEMENTO IATREIA / VOL 23/No. 4/ DICIEMBRE / 2010 con asma moderada persistente con el polimorfismo Gly, sin embargo no fue significativo P 0,064. No se! encontr ó asociación de algún haplotipo y mayor severidad. Se puede concluir que en la muestra analizada las frecuencias genotípicas, alélicas y haplotípicas no presentaron diferencias significativas entre casos y controles. Los polimorfismos analizados individualmente y en su conformación haplotípica no estarían involucrados en la fisiopatología del asma.