Síndrome CHARGE en recién nacido con rearreglo de los cromosomas 15 y Y. Reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.259Palabras clave:
Anomalías Congénitas, Coloboma, Mutación, Síndrome CHARGEResumen
Neonato pretérmino de 35+4 semanas, nacido por cesárea debido a estado fetal no tranquilizador. Antecedentes perinatales ecográficos de restricción del crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas y sospecha de alteraciones en sistema nervioso central. Presentó al nacer síndrome dismórfico, atresia de coanas, implantación baja, con malformación bilateral de pabellones auriculares y micropene. El cariotipo reportó variantes en los cromosomas 15 y Y. Fue valorado por especialista en genética médica quien diagnosticó clínicamente síndrome CHARGE. Recibió manejo multidisciplinario, requirió ventilación mecánica invasiva, traqueostomía, toracostomía y gastrostomía. Tuvo alta hospitalaria con reingreso por neumonía broncoaspirativa. Falleció antes de ser realizado el diagnóstico molecular de la presencia de alguna variante patogénica para CHD7. El presente reporte constituye un caso de diagnóstico clínico de síndrome CHARGE que presentó alteraciones estructurales en los cromosomas 15 y Y, las cuales no han sido reportadas ni asociadas en la literatura como responsables de la etiología de dicho síndrome.
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