Presencia de un polimorfismo de la CSP-12 relacionado con susceptibilidad a sepsis grave en una muestra de tres poblaciones colombianas

  • Susana Pamela Mejía de Los Rios Universidad de Antioquia
  • Pablo Javier Patiño Grajales Universidad de Antioquia
  • Fabián Alberto Jaimes Barragán Universidad de Antioquia
  • Gabriel de Jesús Bedoya Universidad de Antioquia
  • Juan Álvaro López Quintero Universidad de Antioquia
  • Julián Camilo Arango Universidad de Antioquia
  • Laura Yaneth Gámez Díaz Universidad de Antioquia

Resumen

La sepsis, un síndrome de respuesta sistémica a la infección, es un problema de salud pública asociado a alta morbilidad y mortalidad alrededor del mundo. Entre los múltiples genes asociados a esta enfermedad se encuentra el gen que codifica para la caspasa-12 (csp-12), en el cual se ha identificado un polimorfismo de un sólo nucleótido (125T>C) en el exón 4 que predice una forma larga (L) de la proteína, que a su vez se ha asociado con riesgo de sepsis grave y alta mortalidad. Además, se ha demostrado que la frecuencia del alelo L es mucho mayor en poblaciones afroamericanas.

Este estudio evalúa la presencia ó el polimorfismo 125T®C de la csp-12 en 128 individuos: 81 pacientes de Medellín con diagnóstico de sepsis, 23 individuos sanos de una población afroamericana del Chocó y 24 individuos sanos provenientes de Medellín. En las tres poblaciones se encontraron 121 individuos homocigotos S/S (csp-12 corta) y 7 heterocigotos S/L discriminados así: 3 pacientes con diagnóstico de sepsis, 3 individuos afroamericanos y 1 de la población sana de Medellín.

Nuestros resultados muestran que, a pesar de ser una muestra pequeña, en nuestra población existe el alelo L, encontrándose en mayor frecuencia en individuos afroamericanos y en una menor proporción en los mestizos, tanto pacientes como en los individuos sanos. Esto indica que la población afroamericana de Colombia podría tener mayor susceptibilidad a sepsis grave que las poblaciones mestizas, las cuales, se ha demostrado, son producto de mezcla europea, amerindia y africana, ésta última en una baja proporción. Por lo tanto, se deben efectuar estudios más amplios para un mejor entendimiento de las bases genéticas de la respuesta inmune de pacientes con sepsis, con el fin de diseñar terapias más racionales y personalizadas para prevenir este síndrome.

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Biografía del autor/a

Susana Pamela Mejía de Los Rios, Universidad de Antioquia

Auxiliar de Investigación, Grupo Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia

Research Assistant, Primary Immunodeficiencies Group, University of Antioquia
Pablo Javier Patiño Grajales, Universidad de Antioquia
Investigador asociado, Grupo Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.

Research associate, Group Primary Immunodeficiencies, School of Medicine, University of Antioquia.

Fabián Alberto Jaimes Barragán, Universidad de Antioquia

Profesor Asociado ,Departamento de Medicina Interna ,Universidad de Antioquia

Associate Professor, Department of Internal Medicine, University of Antioquia

Gabriel de Jesús Bedoya, Universidad de Antioquia

Coordinador Grupo GenMOl, Universidad de Antioquia

GenMOl Group Coordinator, University of Antioquia

Juan Álvaro López Quintero, Universidad de Antioquia

Profesor Asociado, Escuela de Microbiologia de la Universidad de Antioquia

Investigador Asociado, Grupo de inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia

Associate Professor, School of Microbiology University of Antioquia



Research Associate, Group of Primary Immunodeficiencies University of Antioquia

Julián Camilo Arango, Universidad de Antioquia

Estudiante de Maestria, Grupo Inmunodeficiencias Primarias Universidad de Antioquia

Mastery student, Group Primary Immunodeficiencies
Universidad de Antioquia

Laura Yaneth Gámez Díaz, Universidad de Antioquia

Estudiante de maestría, Grupo de inmunodeficiencias Primarias Universidad de Antioquia

Mastery student, Group Primary Immunodeficiencies
Universidad de Antioquia

Publicado
2012-02-13
Cómo citar
Mejía de Los Rios, S. P., Patiño Grajales, P. J., Jaimes Barragán, F. A., Bedoya, G. de J., López Quintero, J. Álvaro, Arango, J. C., & Gámez Díaz, L. Y. (2012). Presencia de un polimorfismo de la CSP-12 relacionado con susceptibilidad a sepsis grave en una muestra de tres poblaciones colombianas. Iatreia, 23(2), Pág. 127-136. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/11126
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Artículo original