Importancia de la terapia génica en la enfermedad granulomatosa crónica

Resumen

El sistema nadph oxidasa de las células fagocíticas es un complejo enzimático encargado de producir anión superóxido durante la respuesta contra los microorganismos. Mutaciones en los genes que codifican para las proteínas de este sistema son responsables de la Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) que es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por la presencia de infecciones recurrentes debidas a un grupo específico de microorganismos, principalmente oportunistas. Actualmente el tratamiento para la mayoría de los pacientes con EGC está dirigido a la prevención o al control de los procesos infecciosos, pero no a la curación de la enfermedad. El tratamiento curativo consiste en el trasplante alogénico de médula ósea (TMO); sin embargo, este método enfrenta dificultades como la incompatibilidad de HLA, la inmunosupresión debida a las condiciones mieloablativas necesarias para el trasplante y el riesgo de desarrollar la enfermedad injerto contra hospedero. Como una alternativa al TMO, ha surgido la terapia génica ex vivo en células progenitoras hematopoyéticas. Las características genéticas de la EGC le han permitido convertirse en un modelo para el estudio de la terapia génica ex vivo. En este artículo se describen y analizan los resultados que hasta la fecha se han obtenido en el campo de la terapia génica aplicada a la EGC.