Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos

Autores/as

  • Lina María Serna Higuita Universidad Pontificia Bolivariana
  • Lina María Betancur Londoño Universidad Pontificia Bolivariana
  • Carlos Mauricio Medina Vasquez Universidad Pontifícia Bolivariana
  • Nicolás Pineda Trujillo Universidad de Antioquia
  • Juan José Vanegas Ruiz Universidad de Antioquia

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.13959

Palabras clave:

Alcalosis metabólica hipokalémica, Síndrome de Bartter, Síndrome de Gitelman

Resumen

Los síndromes de Bartter y Gitelman son trastornos hereditarios caracterizados por una reducción marcada del transporte de sales por el asa ascendente gruesa de Henle. Los pacientes con el síndrome de Bartter presentan grandes pérdidas renales de agua, hipotensión arterial, alcalosis metabólica, hipokalemia e hipercalciuria y tienen un riesgo alto de sufrir nefrolitiasis. Estudios recientes han permitido subdividir el síndrome de Bartter en cinco tipos de acuerdo con el defecto genético y el fenotipo. El tipo 1 es causado por una mutación en el gen que codifica para el cotransportador cloro–sodio–potasio; el tipo 2 se debe a una mutación en el gen que codifica para el canal de potasio ROMK. Estas dos variantes genéticas se denominan conjuntamente síndrome de Bartter neonatal por el comienzo temprano de los síntomas, con polihidramnios materno, prematuridad, poliuria grave y nivel elevado de prostaglandina E2. El tipo 3, conocido como síndrome de Bartter clásico, es causado por mutaciones en el gen que codifica para el canal de cloro CLC–Kb; se detecta desde la niñez con retardo del crecimiento, poliuria, polidipsia y anorexia. El tipo 4 se asocia a sordera neurosensorial y se caracteriza por una mutación en el gen que codifica para la proteína Barttin la cual hace parte de los canales de cloro CLC–Kb y CLC–Ka; el tipo 5 se debe a una mutación en el gen que codifica para un receptor de calcio ubicado en la membrana basolateral del asa ascendente de Henle; estos pacientes, además de los síntomas comunes a los de otros tipos, presentan déficit de paratohormona. El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el de Bartter; se diferencia de este porque los pacientes tienen hipomagnesemia e hipocalciuria; pueden ser asintomáticos o presentar debilidad muscular transitoria, parestesias, parálisis e incluso alteraciones del ritmo cardíaco. Los avances en genética molecular han permitido la clasificación adecuada de estos síndromes y han abierto puertas para diferentes opciones terapéuticas. Esta revisión incluye aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos de estos síndromes.

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Biografía del autor/a

Lina María Serna Higuita, Universidad Pontificia Bolivariana

Residente de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.

Lina María Betancur Londoño, Universidad Pontificia Bolivariana

Residente de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.

Carlos Mauricio Medina Vasquez, Universidad Pontifícia Bolivariana

Residente de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.

Nicolás Pineda Trujillo, Universidad de Antioquia

MSc, PhD en Genética, Grupo de Mapeo Genético, Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Juan José Vanegas Ruiz, Universidad de Antioquia

Nefrólogo infantil. Facultad de Medicina, Universidad Pontificia Bolivariana. Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.

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Publicado

10-12-2012

Cómo citar

1.
Serna Higuita LM, Betancur Londoño LM, Medina Vasquez CM, Pineda Trujillo N, Vanegas Ruiz JJ. Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos. Iatreia [Internet]. 10 de diciembre de 2012 [citado 2 de febrero de 2025];22(1):Pág. 67-76. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/13959

Número

Sección

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