Caracterización genética de 14 familias con síndrome de Bartter y Gitelman

  • Astrid Lorena Urbano Universidad de Antioquia
  • Lina Serna Universidad de Antioquia
  • Ana María García Universidad Pontificia Bolivariana
  • Lina Betancur Universidad Pontificia Bolivariana
  • Carlos Medina Universidad Pontificia Bolivariana
  • Juan José Vanegas Universidad de Antioquia
  • Nicolás Pineda Trujillo Universidad de Antioquia

Resumen

Intro ducción: los síndromes de Bartter y Gitelman son enfermedades de tipo hereditario con reducción marcada del transporte de sales en el asa ascendente gruesa de henle, alcalosis metabólica hipokalemica e hipercalciuria. Bartter presenta diferentes subtipos dependientes del canal afectado. Se han identificado cinco genes asociados al síndrome de Bartter (SLC12A1, KCNJ1 , CLCNKB, BSND, CASR) y un gen asociado al síndrome de Gitelman (SLC12A3). El estudio fue realizado en 14 familias Antioqueñas.

Objetivo: determinar las características genéticas de 14 familias con síndromes captados en la ciudad de Medellín.

Metodología: se analizaron polimorfismos ligados a los genes asociados a síndrome de Bartter y Gitelman mediante PCR-tetraprimer y electroforesis en gel de agarosa. Se analizaron 18 marcadores SNPs en los seis genes mencionados arriba. Los datos se analizaron mediante análisis de Ligamiento y desequilibrio de la transmisión.

Resultados: en total se analizaron 18 pacientes correspondientes a 14 familias. Se establecieron las características clínicas. El 45% (8 pacientes) presentaron síndrome de Gitelman, 45% (8 pacientes) Bartter neonatal y 10% (2 pacientes) presentaron Bartter Clásico. La edad actual osciló entre 1 y 35 años con una media de 11.5+/-8.7 años y se encontró una distribución por sexo de 44% masculino (7 pacientes) y 56% femenino (8 pacientes). Los resultados de ligamiento mostraron al gen KCNJ1 implicado en la enfermedad de las familias analizadas con un valor lod Z=1.0. La prueba de desequilibrio de la transmisión TDT arrojó valores de significancia p=0.000311 (rs581472) y 0.032509 (rs2855794) para KCNJ1 y valores p 0.021810 (rs1092789) CLCNKB. Se observó que el marcador rs581472 del gen KCNJ1 asociado a la enfermedad presenta los valores mas altamente significativos p=0.000311.

Conclusión: se encontró asociación de polimorfismos genéticos y haplotipos del gen KCNJ1 con el desearrollo de sindrome de Bartter. Secuenciamiento de bases de los exones de este gen está en proceso.

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Biografía del autor/a

Astrid Lorena Urbano, Universidad de Antioquia
Grupo Mapeo Genético, Departamento de Pediatría, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia.
Lina Serna, Universidad de Antioquia
Grupo Mapeo Genético, Departamento de Pediatría, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia. Departamento de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana.
Ana María García, Universidad Pontificia Bolivariana
Departamento de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana.
Lina Betancur, Universidad Pontificia Bolivariana
Departamento de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana.
Carlos Medina, Universidad Pontificia Bolivariana
Departamento de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana.
Juan José Vanegas, Universidad de Antioquia
Grupo Mapeo Genético, Departamento de Pediatría, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia. Departamento de Pediatría, Universidad Pontificia Bolivariana.
Nicolás Pineda Trujillo, Universidad de Antioquia
Grupo Mapeo Genético, Departamento de Pediatría, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia.
Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Urbano, A. L., Serna, L., García, A. M., Betancur, L., Medina, C., Vanegas, J. J., & Pineda Trujillo, N. (2010). Caracterización genética de 14 familias con síndrome de Bartter y Gitelman. Iatreia, 23(4-S), S-103. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8277
Sección
Resúmenes