Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

  • Nicolas Pineda Trujillo Universidad de Antioquia
  • Andrés Dulcey Cepeda Universidad del Cauca
  • William Arias Pérez Universidad de Antioquia
  • Sonia Moreno Masmela Universidad de Antioquia
  • Amanda Saldarriaga Henao Universidad de Antioquia
  • Diego Sepúlveda Falla Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia
  • Francisco Lopera Restrepo Universidad de Antioquia
  • Andrés Ruiz-Linares Universidad de Antioquia
Palabras clave: Enfermedad de Párkinson juvenil, Gen Park2, Genética del párkinson, Mutación c.255delA

Resumen

La enfermedad de Parkinson (EP) es común y se   debe   a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2. Reportamos la evaluación de este gen PARK2 y de su región flanqueante en una gran familia de origen caucano, al suroccidente de Colombia. Los padres son primos hermanos y cuatro de sus diez hijos resultaron afectados en edad juvenil.

 

La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR) y la secuencia directa de los exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia en condición homocigota de la mutación c.255delA, en el exón 2 de PARK2. Además, se pudo identificar un haplotipo portado por ambos padres y presente en condición homocigota en los hijos afectados. Del mismo modo se observó una alta tasa de recombinantes en la extensión de la región cromosómica analizada. La mutación c.255delA en PARK2 ya había sido reportada previamente en familias tanto de Francia como de España.

 

Nuestros resultados reconfirman la participación del gen PARK2 en la etiología de la enfermedad de Parkinson, en particular de la forma juvenil. Además, considerando que la mutación identificada en la familia que presentamos ya había sido previamente encontrada en poblaciones europeas, es probable que haya llegado a Colombia desde allí. Alternativamente, esta mutación pudo ocurrir de manera recurrente en un ancestro más cercano de la familia estudiada; para verificar ambas posibilidades sería necesario evaluar marcadores flanqueantes de la mutación, en los cromosomas europeos y colombianos portadores  de  la  mutación. Tales  marcadores  pueden  ser STR (como se reporta en este estudio) o alternativamente, SNP.

 

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Biografía del autor/a

Nicolas Pineda Trujillo, Universidad de Antioquia
Pediatria, Facultad de MedicinaProfesor
Andrés Dulcey Cepeda, Universidad del Cauca
Facultad de Medicina, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.
William Arias Pérez, Universidad de Antioquia
Grupo Genética Molecular –GENMOL- Corporación de Patologías Tropicales, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Sonia Moreno Masmela, Universidad de Antioquia
Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia.
Amanda Saldarriaga Henao, Universidad de Antioquia
Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia.
Diego Sepúlveda Falla, Universidad de Antioquia
Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia.
Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia
Grupo Genética Molecular –GENMOL- Corporación de Patologías Tropicales, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.
Francisco Lopera Restrepo, Universidad de Antioquia
Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín-Colombia.
Andrés Ruiz-Linares, Universidad de Antioquia

Grupo Genética Molecular –GENMOL- Corporación de Patologías Tropicales, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Galton Laboratory, Universidad de Londres. Londres, Inglaterra.

Publicado
2009-05-28
Cómo citar
Pineda Trujillo, N., Dulcey Cepeda, A., Arias Pérez, W., Moreno Masmela, S., Saldarriaga Henao, A., Sepúlveda Falla, D., Bedoya Berrío, G., Lopera Restrepo, F., & Ruiz-Linares, A. (2009). Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana. Iatreia, 22(2), Pág. 122-131. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4541
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Artículo original