Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2

  • Constanza Duque Universidad de Antioquia
  • Federico Uribe Universidad de Antioquia
  • Guillermo Latorre Sierra Universidad de Antioquia
  • Alberto Villegas Universidad de Antioquia
  • Liliana Franco Universidad de Antioquia
  • Nicolás Pineda Trujillo Universidad de Antioquia
  • Andrés Ruiz Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia
Palabras clave: POLIMORFISMO, HAPLOTIPO, LIGAMIENTO

Resumen

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la región
control (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad.
La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en la
población antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad.
Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre la
diabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles.
Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas
de loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control.

 

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Biografía del autor/a

Constanza Duque, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Estudiante de Maestría, Posgrado en Ciencias Básicas Biomédicas
Federico Uribe, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Profesores Facultad de Medicina Universidad de Antioquia
Guillermo Latorre Sierra, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Profesores Facultad de Medicina Universidad de Antioquia
Alberto Villegas, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Profesores Facultad de Medicina Universidad de Antioquia
Liliana Franco, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Estudiante de Biología
Nicolás Pineda Trujillo, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Investigador asociado a GENMOL
Andrés Ruiz, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Profesores Facultad de Medicina Universidad de Antioquia
Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia
Grupo de Genética Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Profesor Instituto de Biología Universidad de Antioquia.
Publicado
2001-04-21
Cómo citar
1.
Duque C, Uribe F, Latorre Sierra G, Villegas A, Franco L, Pineda Trujillo N, Ruiz A, Bedoya Berrío G. Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2. Iatreia [Internet]. 21 de abril de 2001 [citado 5 de diciembre de 2020];14(4-S):pág. 318. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3929
Sección
Resúmenes