Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico

Palabras clave: Hypophosphatemia, Osteomalacia, Rickets

Resumen

La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pérdida renal de fosfato.

A continuación, describimos el caso de un paciente de edad pediátrica a quien se le hace diagnóstico en la adolescencia con una mutación del gen PHEX. Posteriormente, la misma alteración genética fue encontrada en la madre, considerada como una mutación espontánea que fue trasmitida a su hijo. Esto aumenta la rareza del caso, donde el reto para diagnosticar esta patología necesita vencer dificultades administrativas, económicas y sociales.  El diagnóstico y tratamiento oportuno ayudan a optimizar la talla final y minimizar todas las deformidades esqueléticas presentadas, tanto en la madre como en el hijo. En la actualidad se cuenta con el tratamiento tradicional y uno novedoso que fue ordenado para el paciente pediátrico de este reporte.

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Biografía del autor/a

Gustavo Adolfo Guerrero-Tinoco, Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja. Cartagena, Colombia.

Nefrólogo, pediatra.

Roberto García-Bermejo, Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja. Cartagena, Colombia.

Endocrinólogo, pediatra.

Evelin Julieth Cardona-Orozco, Universidad de Cartagena. Cartagena, Colombia.

Residente de pediatría.

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Publicado
2020-11-20
Cómo citar
1.
Guerrero-TinocoGA, García-BermejoR, Cardona-OrozcoEJ. Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico. Iatreia [Internet]. 20 de noviembre de 2020 [citado 16 de mayo de 2021];1(1). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/342234
Sección
Presentación de casos