First 2 years of municipal registry of orphan-rare diseases in Cali and identification of some sociodemographic and clinical variables associated with mortality
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.37Keywords:
Colombia, rare diseases, epidemiology, epidemiological monitoring, mortality, public healthAbstract
Introduction: In recent years, Colombia recognized orphan diseases as a problem of public health interest and ordered its mandatory notification.
Objective: Describe the information on orphan-rare diseases obtained in Cali through SIVIGILA in the first 2 years of registration.
Materials and methods: Analytical cross-sectional observational study. Absolute and relative frequencies were calculated. Normality analysis of Shapiro Wilk was performed. Prevalence was calculated. The relationship of different sociodemographic and clinical variables and mortality risk was evaluated, using Generalized Linear Models, the Poisson distribution family, Logarithmic link function and robust variance models.
Results: 635 cases were notified, 78 in 2016 for a prevalence of 3,25 / 100.000 and 557 in 2017 for a prevalence of 23,01 / 100.000. Most cases belong to the tax system. The communes with the highest number of cases and the highest prevalence were 17 and 22. Among the first most common orphan-rare diseases, sickle cell disease was the most reported in Cali with 25 cases in 2016 (prevalence 1,04/100.000) and 77 cases in 2017 (prevalence 3,1/100.000). The estimated crude mortality rate for the study period was 0,83 / 100.000, and the diseases with the highest mortality were sickle cell disease in women (0,12 / 100.000) and polyneuropathy in men (0,13 / 100.000).
Discussion: It is necessary to carry out and publish in the future, deeper analyzes through the detailed review of medical records and the incorporation of other available sources such as the Individual Registry of Provision of Services (RIPS) and the Unique Registry of Affiliates (RUAF), with in order to reduce the sub-registry and provide the whole community with more precise and detailed information.
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References
(1.) Rodwell C, Aymé S. Evolution of national and European policies in the field of rare diseases and their impact over the past five years. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(Suppl 1):13. DOI 10.1186/1750-1172-9-S1-P13.
(2.) Pinzón-Gutiérrez C, Mendivelso-Duarte FO. Protocolo de Vigilancia en Salud Pública: enfermedades huérfanas-raras [Internet]. [Consultado 2018 nov 3]. Disponible en: http://cort.as/-NZ0W
(3.) Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet. 2008 Jun;371(9629):2039-41. DOI 10.1016/S0140-6736(08)60872-7.
(4.) Taruscio D, Capozzoli F, Frank C. Rare diseases and orphan drugs. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):83-93.
(5.) Kodra Y, Fantini B, Taruscio D. Classification and codification of rare diseases. J Clin Epidemiol. 2012 Sep;65(9):1026–7. DOI 10.1016/j.jclinepi.2012.02.014.
(6.) Taruscio D, Vittozzi L, Choquet R, Heimdal K, Iskrov G, Kodra Y, et al. National Registries of Rare Diseases in Europe: An Overview of the Current Situation and Experiences. Public Health Genomics. 2015;18(1):20-5. DOI 10.1159/000365897.
(7.) Rubinstein YR, Groft SC, Bartek R, Brown K, Christensen RA, Collier E, et al. Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemp Clin Trials. 2010 Sep;31(5):394-404. DOI 10.1016/j.cct.2010.06.007.
(8.) INSERM. ORPHANET [Internet]. Francia: Orphanet; 2008. [Consultado 2018 oct 10] Disponible en: http://www.orpha.net
(9.) Richesson RL, Sutphen R, Shereff D, Krischer JP. The Rare Diseases Clinical Research Network Contact Registry update: Features and functionality. Contemp Clin Trials. 2012 Jul;33(4):647-56. DOI 10.1016/j.cct.2012.02.012.
(10.) Groft SC, Rubinstein YR. New and Evolving Rare Diseases Research Programs at the National Institutes of Health. Public Health Genomics. 2013;16(6):259-67. DOI 10.1159/000355929.
(11.) Rubinstein YR, McInnes P. NIH/NCATS/GRDR® Common Data Elements: A leading force for standardized data collection. Contemp Clin Trials. 2015 May;42:78-80. DOI 10.1016/j.cct.2015.03.003.
(12.) Azie N, Vincent J. Rare Diseases: The Bane of Modern Society and the Quest for Cures. Clin Pharmacol Ther. 2012 Aug;92(2):135-9. DOI 10.1038/clpt.2012.97.
(13.) Colombia. Ministerio de Salud. Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas. Bogotá: El misterio; 2010.
(14.) Colombia. Ministerio de Salud. Decreto 1954 de 2012, por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: El Ministerio; 2012.
(15.) Pérez Zauner AM. Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia [Trabajo de grado magister en epidemiología]. Bogotá: Universidad del Rosario; 2016.
(16.) Colombia. Ministerio de Salud y protección Social. SIVIGILA [internet]. [Consultado 2018 jul 6]. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/Paginas/SIVIGILA.aspx
(17.) Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Información Estratégica [Internet]. DANE: Colombia 1998. [Consultado 2018 jul 6]. Disponible en: http://www.dane.gov.co/
(18.) Instituto Nacional de Salud. Fichas y protocolos [internet]. [Consultado 2018 jul 16]. Disponible en: http://cort.as/-NZAs
(19.) Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 2048 de 2015, por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: El Ministerio; 2015.
(20.) Soporte técnico de Stata. Stata Statistical Software: Release 13 [internet]. Texas: StataCorp LLC; 1985.[Consultado 2018 nov 16]. Disponible en: https://www.stata.com/
(21.) Espelt A, Mari-Dell’Olmo M, Penelo E, Bosque-Prous M. Estimación de la Razón de Prevalencia con distintos modelos de Regresión: ejemplo de un estudio internacional en investigación de las adicciones. Adicciones. 2017;29(2):105-12. DOI 10.20882/adicciones.823.
(22.) gvSIG A. QGis versión 2.18 [Internet]. España: gvSIG, 2005. Dsipobible en: http://www.gvsig.org
(23.) Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 008430 de 1993 por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud. Bogotá: El Ministerio; 1993.
(24.) Secretaria de Salud Pública Municipal del Cali. Análisis de Situación Integrada de Salud, Municipio Santiago de Cali 2016 [internet]. [Consultado 2018 nov 23]. Disponible en http://cort.as/-NZUL
(25.) PAHO. Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud. Cie-10 [internet]. [Consultado 2018 nov 12]. Disponible en: http://cort.as/-NZUr
(26.) Aronson JK. Rare diseases and orphan drugs. Br J Clin Pharmacol. 2006;61(3):243-5. DOI 10.1111/j.1365-2125.2006.02617.x.
(27.) Liang Y, Kahlenberg JM, Gudjonsson JE. A vestigial pathway for sex differences in immune regulation. Cell Mol Immunol. 2017 Jul 22;14(7):578-80. DOI 10.1038/cmi.2017.28.
(28.) Gómez Gómez E. Género, equidad y acceso a los servicios de salud: una aproximación empírica. Rev Panam Salud Pública. 2002;11(5-6).
(29.) Mendoza-Sassi R, Béria JU. Health services utilization: a systematic review of related factors. Cad Saude Publica. 2001;17(4):819-32. DOI 10.1590/s0102-311x2001000400016.
(30.) Colombia. Ministerio de Salud. Drepanocitosis en Colombia: análisis de la notificación como enfermedad huérfana o rara al sistema de vigilancia en salud pública, 2016 y 2017. IQUEN. 2018;23.
(31.) Ramírez Cheyne J, Zarante I. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Univ Med. 2009;50(1):58-76.
(32.) Huttle A, Maestre G, Lantigua R, Green N. Sickle Cell in Sickle Cell Disease in Latin America and the United States. Pediatr Blood Cancer. 2015;1–6.
(33.) Quintero M, Jiménez A. Anemia de células falciformes. Gastrohnup. 2012;14(2):27–35. DOI http://hdl.handle.net/10893/5929.
(34.) Zavala G, Viera W, Castillo G, Mejía G, Bustillo P, Fajardo E, et al. Prevalencia de anemia drepanocítica en población de la comunidad de Dan Juan , Yoro. Rev Fac Cienc Méd. 2014;15:17-25.
(35.) Castillo M, Oliveros AL. Caracterización de alteraciones en la molécula de hemoglobina en afrodescendientes colombianos Characterization of molecular alterations of hemoglobin in. NOVA. 2014;12(21):151–6.
(36.) Mateus HE, Pérez AM, Mesa ML, Escobar G, Gálvez JM, Montaño JI, et al. A first description of the Colombian national registry for rare diseases. BMC Res Notes. 2017;10(1):9-11. DOI 10.1186/s13104-017-2840-1.
(37.) Colombia. Ministerio de Salud. Patricia S, Castrillón M. Informe del evento de vigilancia de enfermedades huerfanas – raras colombia. 2016 [internet]. [Consultado 2018 oct 13]. Disponible en: http://cort.as/-NZY7
(38.) Avellaneda A, Izquierdo M, Torrent-Farnell J, Ramón JR. Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario. An. Sist. Sanit. Navar. 2007;30(2):177-90.
(39.) Eurordis. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority [internet]. [Consultado 2018 oct 13]. Disponible en: http://cort.as/-NZZG
(40.) Carbajal Rodríguez L, Navarrete Martínez J. Enfermedades raras. Acta Pediatr Mex. 2015;36:369-73. DOI 10.18233/APM36No5pp369-373.
(41.) Monserrat A, Waligóra J. The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. Public Health Genomics. 2013;16:268–77. DOI 10.1159/000355930.
(42.) Zoni A, Domínguez M, Barceló E, Esteban M, Astray J. Enfermedades raras en la Comunidad de Madrid, 2010-2012. [Internet]. [Consultado 2018 nov 9]. Dispobible en: http://cort.as/-NZaT
(43.) Valladares-Garrido MJ, Valladares-Garrido D, Bazán-Ruiz S, Mejia CR. Enfermedades raras y catastróficas en un hospital del norte peruano: Características y factores asociados a la mortalidad. Uninorte. 2017;33(1):7-15.
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