Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

Abstract

La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad
de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica
recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un
defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los
individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.
Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a
temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un
trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables
de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama
común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la
transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).