Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático

Abstract

La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de glicosaminoglicanos en casi todo tipo de células, tejidos y órganos. La patología es progresiva, los pacientes tienen compromiso neurológico, articular, cardiaco, respiratorio, entre otros. El diagnóstico se establece con las características clínicas, pruebas de tamizaje y determinación enzimática; también se encuentra disponible la prueba molecular del gen IDS.

Descripción del caso: paciente masculino de 5 años, producto de II gesta, a los 14 meses fue valorado por Neuropediatra por macrocranea y retardo del desarrollo psicomotor. Se diagnosticó hidrocefalia, hepatomegalia, hernia umbilical. Al examen físico presenta: talla baja, fascies tosca, dolicocefalia-macrocefalia, hipertricosis, diastema de varias piezas dentales, cuello corto, abdomen globoso con hernia umbilical y hepatomegalia, braquidactilia con limitación de movilidad articular interfalangica. En Rx se evidenció huesos tubulares con engrosamiento diafisiario. La electroforesis reportó bandas de dermatan y heparan sulfato, la determinación enzimática de iduronato 2 sulfatasa indicó actividad reducida (5,37 μmoles/l.h). Se inicia terapia de reemplazo enzimática con idursulfasa, en la actualidad tiene 6 meses con terapia, no ha presentado eventos de infecciones respiratorias, ha mejorado su condición para caminar trayectos largos.

Discusión: el paciente reportado representa uno de los casos en Colombia que tiene las evaluaciones completas y se encuentra en tratamiento y manejo por equipo interdisciplinario, es fundamental dar a conocer la patología ya que a pesar de su prevalencia baja estimada en 1-2/100000 nacimientos, se dispone de herramientas para mejorar la calidad de vida, esto hace mandatorio que el personal de salud se familiarice con el fenotipo, diagnóstico y tratamiento.