Mutación nueva en familia colombiana con hemofilia B

Luis Arturo Lizcano Gil; Karina Mancera

doi:10.17533/udea.iatreia.8240

Mutación nueva en familia colombiana con hemofilia B

Authors

Luis Arturo Lizcano Gil Genética Humana E.U.
Karina Mancera Genética Humana E.U.

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8240

Abstract

Familia con Hemofilia B comprobada mediante análisis de actividad de factor IX de coagulación, en la que el empleo de polimorfismos intragénicos no fue útil para corroborar o descartar la condición de portadora en la madre del propósito, razón por la cual se realizó secuenciación del gen del factor IX de la coagulación demostrándose la presencia de la mutación T2560G, la cual no ha sido descrita previamente y que ocasiona cambios en la proteína que son responsables del cuadro clínico.

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2010-11-28

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Lizcano Gil LA, Mancera K. Mutación nueva en familia colombiana con hemofilia B. Iatreia [Internet]. 2010 Nov. 28 [cited 2025 Jan. 23];23(4-S):S-84. Available from: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8240

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Vol. 23 No. 4-S

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