Mutación nueva en familia colombiana con hemofilia B

Resumen

Familia con Hemofilia B comprobada mediante análisis de actividad de factor IX de coagulación, en la que el empleo de polimorfismos intragénicos no fue útil para corroborar o descartar la condición de portadora en la madre del propósito, razón por la cual se realizó secuenciación del gen del factor IX de la coagulación demostrándose la presencia de la mutación T2560G, la cual no ha sido descrita previamente y que ocasiona cambios en la proteína que son responsables del cuadro clínico.