Síndrome Cleidocraneal: presentación de caso

  • Henry Ostos Alfonso Universidad Surcolombiana
  • Jefferson Jara Universidad Surcolombiana
  • Vanesa Avila Universidad Surcolombiana

Resumen

El síndrome Cleidocraneal es un trastorno autosomico dominante, el cual consiste en una alteración que afecta principalmente a los huesos formados por osificación intramembranosa, como huesos del cráneo, la cara, las clavículas y la pelvis. La enfermedad se caracteriza por retraso en el cierre abierto o persistente de las suturas, hipoplasia de clavículas y baja estatura. Dientes supernumerarios múltiples están presentes a menudo, acompañados de una erupción retardada de los dientes permanentes, con ausencia de cemento dentario, pero también puede verse afectada la osificación endocondral como el esqueleto apendicular y la columna vertebral. La causa de la enfermedad se debe a una mutación en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. La incidencia de la enfermedad es de 1 en por cada millón de nacidos vivos. Entre las manifestaciones clínicas de la enfermedad se encuentra un cráneo grande y braquicéfalo con cara asimétrica, suturas abiertas con cierre retardado y fontanelas amplias, corta estatura, hipoplasia de clavículas, presencia de dientes supernumerarios, con erupción retardada, falta de neumatización en los senos paranasales, se presenta escoliosis, genu valgo y pie plano

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Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Ostos Alfonso, H., Jara, J., & Avila, V. (2010). Síndrome Cleidocraneal: presentación de caso. Iatreia, 23(4-S), S-98. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8266
Sección
Resúmenes