Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia

Abstract

Introducción: la presencia de una duplicación en un cromosoma es una alteración estructural rara, que puede ser observada en cariotipo convencional o citogenética molecular. La duplicación del cromosoma 9q se ha reportado en la literatura relacionada con fenotipo variable dependiendo de la región duplicada, sin embargo la misma región duplicada puede dar manifestaciones clínicas variables en diferentes sistemas. Se ha relacionado principalmente con retardo del desarrollo psicomotor y retardo mental.

Descripción del caso: recién nacida femenina, madre de 19 años, padre de 26 años, no consanguíneos, producto de I gesta, en ecografía prenatal observan onfalocele, se solicita FISH y cariotipo encontrando un derivado del cromosoma 9, definida como duplicación del brazo largo del cromosoma 9q31q34. Se obtiene por cesárea por HTA y malformación asociada, 37 semanas. Al nacimiento evidencia onfalocele de gran tamaño, acompañado de anomalías en diferentes sistemas.

Examen físico: fontanelas amplias, se aprecia prominencia biparietal, Occipucio prominente, nevus flammeus frontal, blefarofimosis, microftalmia, Iris hipoplastico bilateral con presencia de Coloboma ojo derecho, narinas antevertidas, pabellones Auriculares implantación baja con presencia de hendidura en lóbulo bilateral, paladar indemne, macroglosia, retrognatia, Cuello corto, teletelia, onfalocele, hipoplasia ungueal.

Discusión: la paciente presenta múltiples anomalías en diferentes sistemas, algunos de los signos presentes son compatibles con síndromes como Beckwith Wiedemann, sin embargo éste no se ha descrito con alteración en el cromosoma 9. Teniendo en cuenta la duplicación de la región se considera una nueva caracterización del fenotipo relacionado con cromosomopatía estructural en el brazo largo del cromosoma 9. Se plantea como paso siguiente la realización de estudio de Hibridación Genómica Comparativa para precisar la alteración y la región comprometida.