Síndrome de Williams: presentación de caso diagnosticado mediante estudio de Hibridación Genómica Comparativa

Abstract

El síndrome de Williams (OMIM: # 194050) es una patología multisistemica causada por la deleción de la región critica en el brazo largo del cromosoma 7, que abarca de 1,5 a 1,8 millones de pares de bases y que contiene de 26 a 28 genes, por lo que es considerada una enfermedad por deleción de genes contiguos. La prevalencia ha sido estimada en 1/10000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son variables siendo las principales hipercalcemia, baja talla, característica facial típica, retardo mental, estenosis aortica supravalvular, estenosis de la pulmonar, personalidad amigable, entre otros. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y la identificación de la deleción se logra en un 95% mediante estudio hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

Descripción del caso: paciente masculino de 7 años, sin antecedentes patológicos ni consanguinidad, a los 3 meses de edad diagnostican estenosis de la rama pulmonar bilateral, posteriormente estrabismo, dacrioestenosis, retardo del desarrollo psicomotor. Al examen físico, punta nasal elevada, filtrum largo y plano, labio inferior grueso, maloclusión dental y piezas dentales cónicas, hipotonía generalizada. Se realiza FISH para región crítica cromosoma 7q, siendo normal. Teniendo en cuenta alta sospecha clínica se realiza estudio de Hibridación Genómica Comparativa (CGH) detectando perdida de región 1,4 Mb en la región 7q11.23.

Discusión: el paciente tenía un diagnóstico clínico de la patología, sin embargo en el curso de 5 años no se había confirmado la enfermedad, el resultado del FISH negativo generó mayor dudas, se realizó una revisión en la literatura, presentando los criterios clínicos necesarios para mantener el diagnóstico, al tener el resultado del estudio de CGH y confirmar el diagnóstico logra establecer pronóstico, manejo y asesoría. En conclusión las herramientas de diagnóstico más precisas se deben tener en cuenta para la evaluación de síndromes que pueden ser determinados bajo esta tecnología.